Skip to main content

İNSAN GENOM PROJESİ VE KİŞİYE ÖZEL TIP

İnsan Genom Projesinin diğer birincil hedefleri aşağıdaki gibidir:

¤ Tüm insan genleri için fonksiyonel kategorileri oluşturmak,

¤ Tek nükleotid polimorfizmlerin tanımlanması gibi insanlarda genetik çeşitliliği analiz etmek

¤ Deneyeysel genetikte kullanılan, E. Coli, S. Cerevisiae, C. Elegans, D. Melanogaster ve M. Musculus (fare) gibi birkaç model organizmaların genomlarının dizilenmesi ve haritalanması,

¤ Genom analizlerini kolaylaştırmak amacıyla, yüksek kapasiteli bilgisayar sistemli dizileme (high throughput computer-automated sequencers) gibi yeni dizileme teknolojilerinin geliştirimlesi

 ¤ Bilim adamlarına ve halka genom bilgisinin sunulması

International Human Genome Sequence Consortium

İnsan genomu 3.1 milyar nükleotid içermektedir, ancak protein kodlayan diziler genomun yaklaşık olarak sadece %2’lik kısmını oluşturmaktadır.

Genom dinamiktir. Genomun en az %50’lik kısmı LINE ve Alu dizileri gibi transpoze edilebilir elemanlardan, ve diğer tekrar eden DNA dizilerden oluşmaktadır.

Düzenleyici bölgeler, intronlar ve ekzonlar içeren bir insan geninin ortalama boyutu 25 kb’dır.

Birçok insan geni alternatif splicing ile birden fazla protein üretmektedir.

Bireyler arasındaki birçok genetik çeşitliliğin (%0.1 farklılıklar) SNPs’den kaynaklandığı ortaya çıktı.

 

ELSI: Ethical, Legal, and Social Issues (Etik, yasal ve sosyal sorunlar)

genetik bilginin özellik ve gizlilik ilkesi

genetik bilginin kullanımında adalet

psikolojik etki, damgalama ve ayrımcılık

reprodüksiyon (üreme) konuları

klinik konular

duyarlılık ve karmaşık koşullar için uygulanan gen testlerine ilişkin belirsizlik

gelişmiş genomik teknolojilere erişim konusunda adalet

kavramsal ve felsefi etkiler

sağlık ve çevresel konular

ürünlerin ticarileştirilmesi

Hedefler

Kritik yaşam fonksiyonlarını gerçekleştirmek için protein makinelerini tanımlamak

Bu makineleri kontrol eden gen düzenleyici ağların karakterizasyonu

Doğal ortamlarında kompleks mikrobiyal toplulukların fonksiyonel içeriğini karakterize etmek

Bu verileri birleştirmek ve anlamak için hesaplamalı özellikler geliştirmek ve karmaşık biyolojik sistemlerin modellenmesine başlamak

Popular posts from this blog

FARMAKOGENOMIK

¨ Farmakogenomik terimi, belirli aday genlerde bulunan dizi varyasyonunun, bireylerin ilaca karşı cevabını nasıl etkilediğini inceleyen farmakogenetik ile değiştirilerek kullanılabilir. Kişiye özel tedavi; her bir hastaya özel ilaç oluşturulması yerine; kişilerin belli bir hastalığa duyarlılığı ya da spesifik tedaviye yanıtlarına göre küçük populasyonlara ayrılıp bu populasyonlara özel ilaç oluşturulmasıdır . FDA-onaylı ilaçların %10’u farmakogenomik bilgileri içeren etiket bulundurmaktadır. Kişisel Tıp ve Hatalık Tanısı ¨ Tanı Testleri ¤ Semptomatik hastalarda, şüpheli genetik bozukluğa bağlı gen varyasyonlarının var yok analizleri ¨ Tahmini Testleri ¤ Bilinen hastalığı içeren aile öyküsü bulunan hastalarda gen mutasyon saptanması (Huntingon Hastalığı veya BRCA bağlı meme kanseri) ¨ Taşıyıcı Testleri ¤ Yavrulara geçebilen, hastalığa neden olan mutasyonları taşıyan hastaların belirlenmesine yardımcı olur (Tay-Sachs ve kistik fibrozis) ¨ Prenatal Testler ¤ Fetusta...
Read more

MUTATIONS AND DNA REPAIR MECHANISIMS

Types Of Mutations • Spontaneous mutations: occur because of natural processes in cells, for example DNA replication errors. • Induced mutations: occur because of interaction of DNA with an outside agent or mutagen that causes DNA damage. the importance of mutations  genetic variation  deleterious or advantageous  mutations in germ cells can lead to heritable genetic disorders. mutations in somatic cells may lead to acquired diseases such as cancer or neurodegenerative disorders.  tools for molecular biologists in characterizing the genes.  • Mutations that alter a single nucleotide pair are called point mutations.  Other Kinds of Mutations  expansions of trinucleotide repeats,  extensive insertions and deletions major chromosomal rearrangements • Transition mutations replace one pyrimidine base with another, or one purine base with another.  • Transversion mutations replace a pyrimidine with a purine or vice versa. Sickle cell anemia mutatio...
Read more

CONVENTIONAL METHODS IN MOLECULAR BIOLOGY

  Comparison of conventional and modern techniques  • In conventional techniques, isolation and manipulation of DNA or RNA is not applied.  • Experiments are set based on phenotypic characters and the results are expressed based on observations or quantitative measurements.  • The basic materials of modern biotechnology are nucleic acids (NA) and proteins (P).  • NA and P are isolated from tissue, purified and subjected to certain processes.  • NAs are amplified in bacteria or by polymerase chain reaction (PCR), cut with restriction enzymes and hybridized with a different NA, If necessary, or run on an Agarose Gel Electrophoresis, stained and visualized.  • Likewise, proteins are purified, run on an SDS-PAGE gel, stained/immunoblotted and visualized.  Proof of transforming factor   In vivo Experiment  • In 1928, Frederick Griffith described a transforming principle that transmitted the ability of bacteria to cause pneumonia in mice. “tra...
Read more