Skip to main content

FARMAKOGENOMIK

¨ Farmakogenomik terimi, belirli aday genlerde bulunan dizi varyasyonunun, bireylerin ilaca karşı cevabını nasıl etkilediğini inceleyen farmakogenetik ile değiştirilerek kullanılabilir.

Kişiye özel tedavi; her bir hastaya özel ilaç oluşturulması yerine; kişilerin belli bir hastalığa duyarlılığı ya da spesifik tedaviye yanıtlarına göre küçük populasyonlara ayrılıp bu populasyonlara özel ilaç oluşturulmasıdır .

FDA-onaylı ilaçların %10’u farmakogenomik bilgileri içeren etiket bulundurmaktadır.

Kişisel Tıp ve Hatalık Tanısı

¨ Tanı Testleri ¤ Semptomatik hastalarda, şüpheli genetik bozukluğa bağlı gen varyasyonlarının var yok analizleri

¨ Tahmini Testleri ¤ Bilinen hastalığı içeren aile öyküsü bulunan hastalarda gen mutasyon saptanması (Huntingon Hastalığı veya BRCA bağlı meme kanseri)

¨ Taşıyıcı Testleri ¤ Yavrulara geçebilen, hastalığa neden olan mutasyonları taşıyan hastaların belirlenmesine yardımcı olur (Tay-Sachs ve kistik fibrozis)

¨ Prenatal Testler ¤ Fetusta potansiyel genetik hastalığın teşhisi (Down Sendrom)

¨ Preimplantasyon Testleri ¤ Embriyoların erken evresinde uygulanarak, şüpheli hastalık içermeyen embriyoların belirlenmesi

GENETIK KLONLAMA

Nüklear Transfer; bir hücrenin çekirdeğinde bulunan genetik materyalin tamamının kendi nukleusu çıkarılmış olan fertilize olmamış yumurta hücresine aktarılması olayıdır.

Transgenik, bir DNA parçasının bir genomdan başka bir genoma deneysel aktarımı olarak tanımlanmaktadır.

HAYVANLAR İLE YAPILAN ARAŞTIRMALAR

¢En çok kullanılan hayvanlar

Fare ve sıçanlar

¢Kullanılan diğer türler,

Zebra balığı, meyve sinekleri, nematod

HAYVAN MODELİ ALTERNATİFLERİ

¢ Hücre Kültürü;

— Maddelerin toksisitesini kontrol etmek için ön taramalarda kullanılabilir,

— Biyoloji ile ilgili temel soruları cevaplayabilir,

— Ancak bütün canlı organizmadaki potansiyel etkiler hakkında bilgi veremez.

¢In silico Modelleme

— Spesifik moleküler ve kimyasal yapıları ve bunların etkileşimleri simüle edebilir.

— Ancak fizyolojik sistemlerin işleyişinin bilgisi ve programlama ile sınırlıdır.

KLONLAMA

¢ Şubat 1997’de, Dr. Ian Wilmut dünyadaki ilk kopya memelinin doğduğunu açıkladı.

¢ Koyun Dolly, nükleer transfer

DOLLY’NİN KLONLANMASININ OLUMSUZ YANLARI

¢ 277 deneme sonunda sadece 1 tane canlı doğumun gerçekleşmesi verimi düşürmekte ve embriyo tahribine sebep olmaktadır

¢ Çalışmalar sonunda Dolly’nin mitokondri DNA’sında bulunan 37 genin verici koyununkinden farklı olduğu tespit edilmiştir. Bunun ne derece farklılık yaptığı bilinmemektedir. Dolayısıyla Dolly’nin tam bir kopya olmadığı düşünülmektedir

¢ 6 yaşındaki bir koyunun meme bezi hücreleri kullanıldığı için Dolly’nin yaşı konusunda tartışmalar vardır. Dolly’nin 6 yaşında mı yoksa 6 + 7 yaşında mı olduğu tartışması devam etmekteyken Dolly ölmüştür.

¢ Dolly’nin hücrelerindeki telomer kısımlarının kısalmış olmasının koyunun erken yaşlanmasına sebep olduğu söylenmektedir.

POLLY

▪Roslin Enstitüsü'nde Dr.Ian Wilmut liderliğinde çalışan ekip, bu kez insan geni taşıyan koyunları klonlamayı başardı.

▪ Böylece hayvanlardan insan proteini ve kan elde edilmesi için son derece önemli bir adım atılmış oldu.

▪Gelecekte insan kanı ve dokuları taşıyarak dünyaya gelecek olan hayvanlar, insanlar için yedek parça hizmeti verecek, kan sıkıntısı ortadan kalkacak.

1997 tarihli “Biyoloji ve Tıbbın Uygulanması Bakımından İnsan Hakları ve İnsan Haysiyetinin Korunması Sözleşmesi” ve bu sözleşmeye Ek 1998 tarihli “İnsan Kopyalanmasının Yasaklanmasına İlişkin Protokol

Biyo-Tıp Sözleşmesi

Popular posts from this blog

MUTATIONS AND DNA REPAIR MECHANISIMS

Types Of Mutations • Spontaneous mutations: occur because of natural processes in cells, for example DNA replication errors. • Induced mutations: occur because of interaction of DNA with an outside agent or mutagen that causes DNA damage. the importance of mutations  genetic variation  deleterious or advantageous  mutations in germ cells can lead to heritable genetic disorders. mutations in somatic cells may lead to acquired diseases such as cancer or neurodegenerative disorders.  tools for molecular biologists in characterizing the genes.  • Mutations that alter a single nucleotide pair are called point mutations.  Other Kinds of Mutations  expansions of trinucleotide repeats,  extensive insertions and deletions major chromosomal rearrangements • Transition mutations replace one pyrimidine base with another, or one purine base with another.  • Transversion mutations replace a pyrimidine with a purine or vice versa. Sickle cell anemia mutatio...
Read more

CONVENTIONAL METHODS IN MOLECULAR BIOLOGY

  Comparison of conventional and modern techniques  • In conventional techniques, isolation and manipulation of DNA or RNA is not applied.  • Experiments are set based on phenotypic characters and the results are expressed based on observations or quantitative measurements.  • The basic materials of modern biotechnology are nucleic acids (NA) and proteins (P).  • NA and P are isolated from tissue, purified and subjected to certain processes.  • NAs are amplified in bacteria or by polymerase chain reaction (PCR), cut with restriction enzymes and hybridized with a different NA, If necessary, or run on an Agarose Gel Electrophoresis, stained and visualized.  • Likewise, proteins are purified, run on an SDS-PAGE gel, stained/immunoblotted and visualized.  Proof of transforming factor   In vivo Experiment  • In 1928, Frederick Griffith described a transforming principle that transmitted the ability of bacteria to cause pneumonia in mice. “tra...
Read more